无精症的遗传学检查

在临床上对于无精症的确诊检查方法有许多种，像精液检查、内分泌检查之类的，在这里为大家介绍一种遗传学检查的方法。

随着分子生物学技术的飞速发展，用Y染色体特异性序列标签位点引物行PCR扩增可检测出光镜下分辨不出的Y染色体微缺失，很多研究发现非梗阻性无精症或严重少精症患者有Y染色体AZF区微缺失，证实AZF区基因缺失是精子发生障碍的一个原因。AZF区微缺失可能与某些病毒感染引起的基因重组有关。

近来发现AZF缺失情况与睾丸生精的组织学表现有一定的关系，AZFa缺失多表现为唯支持细胞综合征，AZFb缺失表现为生精阻滞，而AZFc缺失可有多种表现，从唯支持细胞综合征到接近正常的精子发生。因此认为遗传学检测微缺失对判断预后有帮助，如果微缺失导致全部AZFb区丢失，患者睾丸内能找到精子的几率几乎为零。

先天性双侧输精管缺如引起的不育约占男性不育症的百分之二。研究发现先天性双侧输精管缺如与囊性纤维化有关，超过百分之七十的先天性双侧输精管缺如患者在囊性纤维化转膜传导调节基因上至少存在一处以上的突变。另有研究报道一些先天性单侧输精管缺如的患者也与转膜传导调节基因基因突变有关。因此先天性双侧输精管缺如和先天性单侧输精管缺如的患者应接受遗传学检查，以明确是否存在转膜传导调节基因的突变。

遗传学检查根据以上的介绍不难发现这种方法只适用于几类无精症的确诊，当无精症患者无法确定自己患有的种类时就要进行更加全面的检查来进行确诊以便于以后的治疗。

无精症的检查建议无精症检查项目有哪些